Lubelscy neurochirurdzy przywrócili zdolność chodzenia pacjentowi z rzadką chorobą genetyczną

Trzydziestojednoletni pan Łukasz, który z powodu postępującego zwężenia kanału kręgowego przestał samodzielnie chodzić, jeszcze tego samego dnia po operacji wstał na nogi. Neurochirurdzy z Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego im. Stefana Kardynała Wyszyńskiego w Lublinie przeprowadzili u niego małoinwazyjny zabieg kręgosłupa metodą endoskopową, która w przypadku pacjentów z achondroplazją – rzadką chorobą genetyczną objawiającą się niskorosłością – jest ewenementem na światową skalę.

Rzadka choroba, ogromne wyzwanie

Achondroplazja to wrodzona dysplazja szkieletowa, która powoduje nieprawidłowy rozwój kośćca. Według danych Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w Polsce choruje na nią około 220 osób, a na świecie około 250 tys. Charakterystyczne dla tej mutacji genetycznej skrócone nasady kręgów prowadzą do naturalnego zwężenia kanału kręgowego, co z wiekiem często skutkuje stenozy – uciskiem na rdzeń kręgowy i korzenie nerwowe.

U pana Łukasza proces ten postępował na tyle gwałtownie, że na początku tego roku pojawił się silny ból, drętwienie kończyn oraz znaczne osłabienie siły mięśniowej. W efekcie zupełnie stracił możliwość samodzielnego poruszania się. – Przez wiele lat pracowałem na kuchni, gdzie ruch i stała aktywność fizyczna to podstawa. Kiedy nogi całkowicie odmówiły mi posłuszeństwa, był to dla mnie ogromny cios – mówi pacjent.

Przełomowa technika endoskopowa

Operacje u pacjentów z achondroplazją są niezwykle ryzykowne – mała przestrzeń operacyjna i delikatne struktury kostne i nerwowe sprawiają, że klasyczne metody często kończą się pooperacyjną niestabilnością kręgosłupa, wymagającą kolejnych, rozległych zabiegów stabilizacji. By tego uniknąć, zespół pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Cezarego Grochowskiego, kierownika Oddziału Neurochirurgii, zdecydował się na procedurę endoskopową monoportalną – wykonywaną z pojedynczego nacięcia.

Zabieg trwał około 60 minut. Wykorzystano wieżę endoskopową oraz miniaturowe narzędzia chirurgiczne. – Anatomia pacjentów z achondroplazją stawia przed operatorem zupełnie inne wyzwania. Skrócone nasady trzonów kręgów, znaczne zrosty więzadłowe oraz pergaminowa powierzchnia worka oponowego wymagały wyjątkowo precyzyjnej i starannej preparacji. Metoda endoskopowa pozwoliła nam usunąć ucisk na nerwy bez naruszania stabilności kręgosłupa – wyjaśnia prof. Grochowski. W światowej literaturze medycznej opisano dotąd zaledwie kilka podobnych przypadków, a ten konkretny jest jedynym opisanym u pacjenta z achondroplazją.

Błyskawiczny powrót do sprawności

Dzięki małoinwazyjnej technice pacjent został spionizowany jeszcze w dniu operacji, a następnego dnia opuścił szpital. – Tuż po zabiegu objawy ustąpiły, a ja wstałem na nogi jeszcze tego samego dnia. Teraz przygotowuję się do rehabilitacji i liczę na szybki powrót do pełnej sprawności oraz do pracy – relacjonuje pan Łukasz. Pełna rekonwalescencja i powrót do aktywności zawodowej planowane są po upływie miesięcznego okresu rekonwalescencji i wstępnej rehabilitacji.

Dyrektor szpitala Piotr Matej podkreśla, że przeprowadzenie tak skomplikowanego zabiegu u pacjenta z unikalnymi uwarunkowaniami anatomicznymi potwierdza najwyższe kwalifikacje zespołu neurochirurgicznego. – Rozwój medycyny precyzyjnej i wyposażenie szpitala w specjalistyczny sprzęt pozwalają naszemu personelowi na podejmowanie trudnych wyzwań chirurgicznych. Priorytetem pozostaje dla nas stosowanie metod, które minimalizują uraz pooperacyjny i pozwalają pacjentom na szybki powrót do sprawności – dodaje dyrektor Matej.

Lokalny wymiar sukcesu

Dla mieszkańców województwa lubelskiego i całego regionu wiadomość o tym zabiegu ma szczególne znaczenie. Pokazuje, że w lubelskiej placówce dostępne są nowoczesne technologie oraz kadra zdolna przeprowadzać procedury, które są ewenementem na skalę światową. Pacjenci z rzadkimi schorzeniami genetycznymi, takimi jak achondroplazja, nie muszą już szukać pomocy za granicą – profesjonalną opiekę mogą otrzymać w Lublinie. To także dowód na skuteczne inwestowanie w sprzęt i szkolenia w publicznym systemie ochrony zdrowia.

Kolejne tygodnie pokażą, jak szybko pan Łukasz wróci do pełnej sprawności. Jego historia to jednak przede wszystkim inspiracja i dowód na to, że medycyna precyzyjna, nawet w najtrudniejszych przypadkach, może zdziałać cuda. Zespół neurochirurgów z Kraśnickiej już teraz planuje wykorzystanie zdobytego doświadczenia do pomocy następnym pacjentom z podobnymi schorzeniami.

Informacje przekazał Urząd Marszałkowski Województwa Lubelskiego.